教育部《重編國語辭典修訂本》

威爾森氏症是一種隱性遺傳症，由於身體對銅的代謝異常，造成過多的銅離子在肝、腦、角膜、心臟等處沉澱，而產生對組織的毒性與破壞。臨床表現包括肝臟、神經、精神，以及血液方面的表現。患者在發病時可能以肝臟或中樞神經系統的問題先表現，也有人兩者同時出現。相對於許多不能治療的遺傳性疾病而言，威爾森氏症有一個特點，就是它是可以治療的，但卻常被忽略而延誤了診斷與治療。